Lo studio PRE-PKD: una ricerca per la diagnosi precoce del rene policistico autosomico dominante

L’Agenzia di Tutela della salute (ATS) di Brescia e l’Università degli Studi di Brescia, in collaborazione con le U.O. di Nefrologia della ASST Spedali Civili di Brescia, la U.O. di Nefrologia della ASST del Garda e il Servizio di Emodialisi della ASST della Franciacorta hanno avviato uno Studio per la diagnosi precoce del rene policistico autosomico dominante nella popolazione del territorio bresciano (Studio PRE-PKD).

La malattia in studio.
Il rene policistico autosomico dominante ADPKD, Autosomic Dominant Polycystic Kidney Disease), in passato definito rene policistico dell’adulto, è una malattia ereditaria che coinvolge primariamente il rene. È una malattia genetica mendeliana autosomica dominante: questo significa che i figli di soggetti affetti hanno una probabilità del 50% di ereditare la malattia. L’ADPKD è la causa di circa il 10% dei casi di insufficienza renale in stadio terminale in trattamento con dialisi, anche se non esistono dati definitivi sulla frequenza della malattia nella popolazione, perché la diagnosi spesso non viene posta nei soggetti più giovani con pochi o nessun sintomo. Infatti, i soggetti asintomatici non sanno di avere la malattia se non fanno degli esami specifici. La diagnosi presintomatica di adulti a rischio viene comunemente eseguita tramite ecografia renale.

La ricerca
Lo Studio si propone di identificare precocemente le persone affette da rene policistico autosomico dominante (ADPKD), offrendo un’ecografia renale gratuita ai famigliari (figli, fratelli e sorelle) delle persone con rene policistico già in cura presso le U.O. di Nefrologia degli ospedali bresciani. Se l’esame rileverà la presenza di cisti renali e/o cisti epatiche, la persona sarà presa in carico per gli approfondimenti del caso dai Nefrologi di riferimento della zona di residenza. La diagnosi precoce di rene policistico autosomico dominante, nelle persone che non hanno ancora sintomi, permette di attuare strategie comportamentali e terapeutiche che migliorano la qualità di vita e rallentano la progressione della malattia renale. L’arruolamento delle persone verrà promosso dagli Specialisti Nefrologi delle ASST del territorio, che consegneranno ai loro pazienti con rene policistico autosomico dominante (in dialisi o solo seguiti ambulatorialmente) un volantino esplicativo, da consegnare ai propri famigliari di primo e secondo grado (figli, fratelli, sorelle). I famigliari dei pazienti troveranno in tale volantino tutte le informazioni per contattare ATS, trovare risposta ad eventuali domande e dubbi, e fissare l’appuntamento per l’esecuzione dell’ecografia renale (a partire da settembre 2019). Lo studio rappresenta un’occasione importante per favorire la diagnosi precoce e il conseguente trattamento precoce di questa malattia genetica renale, e vede la collaborazione fattiva tra le istituzioni sanitarie pubbliche bresciane e l’Università degli Studi in un’iniziativa che coniuga la prevenzione e la ricerca scientifica.

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